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      華中科技大學同濟醫學院附屬梨園醫院

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      梨園醫院在國際上首次報道糖尿病可由肝豆狀核變性病引起

      2020年6月,國際糖尿病領域頂級期刊《Diabetes Care》(IF:15.6)正式發表了我校附屬梨園醫院內分泌科金肆教授團隊的研究成果《Wilson Disease With Novel Compound Heterozygote Mutations in the ATP7B Gene Presenting With Severe Diabetes》。這是國際上首個關于糖尿病可由肝豆狀核變性病引起的報道。金肆教授的博士生李居怡為第一作者,金肆教授為通訊作者。


      糖尿病是一組以高血糖為特征的代謝性疾病,通常由于胰島素分泌缺陷或胰島素作用降低,即胰島素抵抗引起,或兩者兼有引起。肝豆狀核變性病,是一種古老的疾病,由Wilson在1912年首先描述,故又稱為Wilson?。╓ilson Disease, WD)。WD是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病,以不同程度的肝細胞損害、腦退行性病變為其臨床特征。WD是至今少數幾種可治的神經遺傳病之一,關鍵是早發現、早診斷、早治療。


      金肆教授團隊在臨床上發現部分嚴重的成人糖尿病患者,胰島β細胞功能差,類似1型糖尿病,糖尿病自身抗體陰性,伴有肝功能異常和認知障礙,懷疑患者有肝豆狀核變性病?;颊呓涍^青霉胺驅銅試驗及核磁共振影像學等一系列臨床檢查,臨床診斷為肝豆狀核變性病。當繼續采用青霉胺驅銅治療后,患者胰島功能緩慢恢復,血糖控制逐漸趨好,認知能力有所好轉。當患者因為過敏而停用青霉胺后,血糖控制再度惡化。當換用另一種藥物二巰基丁二酸繼續驅銅治療時,血糖情況重新得到控制。為進一步從基因層面上分析發病原因,對患者肝豆狀核變性病致病基因銅轉運蛋白ATP7B外顯子進行了測序,證實該基因存在兩種雜合突變,從而確定肝豆狀核變性病診斷。ATP7B基因的該種突變,可使銅離子轉運障礙,過多沉積在肝臟、基底節、胰腺等部位,引起相應器官的損害。其中對胰腺的損害,是其引起糖尿病的重要發病機制。深入的細胞分子發病機制目前正在進一步研究中。


          金肆教授團隊長期從事糖尿病及其并發癥的診斷、治療和轉化醫學研究,在國家自然科學基金、教育部新世紀優秀人才基金和湖北省醫學領軍人才基金支持下,取得豐碩成果。不僅惠及廣大患者,同時也擴大了學術影響力,在國際著名期刊,包括Diabetes Care, Autophagy等,發表研究成果50余篇,被國際同行廣泛引用。


      文章鏈接Diabetes Care 2020 Jun; 43(6): 1363-1365.https://doi.org/10.2337/dc19-2033

      https://care.diabetesjournals.org/content/43/6/1363.full-text.pdf



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